Pigmentation defects-palmoplantar keratoderma-skin carcinoma syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
Institutions de prise en charge 1
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Retinoblastoma
- Rhabdomyosarcoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Congenital factor V deficiency
- Beta-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Fanconi anemia
- Von Willebrand disease
- Hemophilia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Medulloblastoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Alpha-thalassemia